Человек - трудный объект для медицинского и генетического изучения из-за малочисленного потомства, которое он создает, и сравнительно позднего достижения половой зрелости. На сегодняшний день ведущая роль в обследовании пациента выделяется генетике. В скором времени именно книги по генетике станут настольными книгами врачей. В принципе методы генетического исследования человека не отличаются от тех, которые описаны в современных книгах по медицине, применяются для исследования других организмов. В книгах отмечается, что у человека на уровне организма наследственные методы передачи генетической информации изучаются нижеописанными методами.
Суть генеалогического метода, описанного в книгах по медицине, заключается в широком внедрении данного понятия в жизненную практику. Данный метод раскрывает принципы наследования признаков в рамках существующей семьи. В книгах по медицине его называют методом родословного дерева. Анализ родословного дерева, который представляется в книгах по медицине, позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или какого-либо другого признака (доминантное, рецессивное, сцепленное о полом, интермедиарное). В медицинской практике достаточно часто возникает надобность в проведении анализа нескольких родословных деревьев семей. Чаще всего это делается для выявления одного из заболеваний наследственной природы у человека, и обработать полученные данные с помощью специфических математико-генетических методов, для того чтобы установить тип наследования определенной наследственной болезни.
Оформление родословного дерева в книгах по медицине производится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо - арабской. Лицо, от которого начинается оформление родословного дерева (обратившееся к врачу), носит название пробанда.
Суть популяционно-генетического метода описанного в современных книгах для медиков, заключается в изучении закономерностей распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения (популяциях) - изоляты, народы в мировом масштабе. На основании этого основного закона определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.
В книгах по медицине выделяется цитогенетический метод. Он позволяет изучать наследственность на клеточном уровне, т. е. клеточные органоиды - носители наследственности, или хромосомы. У человека цитогенетический анализ, т. е. исследование хромосом, представляет определенные трудности из-за необходимости манипулировать с клетками, находящимися в процессе деления, когда хромосомы обособлены и хорошо видны. Использование с этой целью тканевых культур явилось толчком для развития и публикаций книг по цитогенетики у человека. Наиболее широкое использование для целей хромосомной диагностики получили культуры лимфоцитов периферической крови.
В медицинских книгах выделяется цитогенетический метод. Он позволяет изучить закономерности проявления гена в онтогенезе. Этим занимается наука - феногенетика. У человека для раскрытия закономерности наследственности, с одной стороны, и установления влияния внешней среды (перистаз), с другой, как путь к изучению развития какого-либо заболевания или проявления какого-либо признака используется так наз. ме- тод близнецов. Согласно книгам по медицине, новорожденные близнецы составляют в популяции 2%. Однояйцевые бризнецы являются единственными различными индивидуумами, имеющими одинаковую наследственность. В этом случае высокая заболеваемость близнецов одной и той же болезнью (конкордантность заболеваемости) покажет ведущую роль наследственности в ее развитии. Несовпадение или низкий процент совпадения - дискордантность заболеваемости - покажет ведущую роль периставания в развитии соответствующего заболевания.
Тем не менее, данные представленные в медицинских книгах требуют осторожной интерпретации и оценки ряда факторов - возраста, быта, местожительства и др., по отношению к исследуемым лицам. Для медицинской генетики особенно важны новые методы биохимического анализа белков, благодаря которым косвенным путем регистрируются генные мутации. В медицинской генетике широко используются разнообразные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза заболевания.